I tumori che presentano difetti nel sistema di riparo dei mismatch del DNA (dMMR) accumulano mutazioni principalmente neimicrosatelliti monomorfici. Questa condizione è definita instabilità microsatellitare (MSI).

Lo status dMMR/MSI è un marker predittivo di risposta agli inibitori del checkpoint immunitario (ICI) in una vasta gamma di tumori solidi e la sua valutazione è necessaria per identificare i pazienti idonei al trattamento con ICI.

A seguito del crescente successo dell’immunoterapia in oncologia, nel 2019 la European Society for Medical Oncology (ESMO) ha pubblicato delle raccomandazioni sulle modalità di valutazione dello status dMMR/MSI.

EasyPGX® ready MSI è un test CE-IVD che permette la valutazione dell’instabilità microsatellitare mediante PCR e successiva curva di melting, con un tempo di lavoro totale dal campione al risultato inferiore alle 4 ore e un impegno operatore non superiore ai 15 minuti.

EasyPGX® ready MSI analizza tutte e cinque le ripetizioni mononucleotidiche  poli-A (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, NR-27) raccomandate da ESMO per la loro maggiore sensibilità e specificità, ed ulteriori tre microsatelliti mononucleotidici (NR-22, CAT-25, MONO-27) per garantire una maggiore attendibilità dei risultati.

EasyPGX® ready MSI, grazie all’analisi di sole ripetizioni mononucleotidiche (microsatelliti monomorfici), consente di impiegare esclusivamente il tessuto tumorale, tralasciando il tessuto sano, necessario in caso di ripetizioni dinucleotidiche, potenzialmente polimorfiche anche in assenza di tumore.

EasyPGX® ready MSI permette di evitare i risultati falsi positivi e falsi negativi tipici dell’IHC e dovuti ad una non corretta procedura di fissazione, o a pattern di colorazione aberranti, oppure a mutazioni missenso dei geni MMR codificanti proteine cataliticamente inattive ma antigenicamente intatte, o alla perdita di espressione di proteine MMR causata dall’esposizione dei tessuti al cisplatino o alla radioterapia.