Diversi studi hanno dimostrato che l’analisi mutazionale dei geni BRAF, NRAS, KRAS, HRAS e dei riarrangiamenti RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPARg può essere un valido strumento diagnostico per classificare i noduli con citologia indeterminata.
La presenza di mutazioni o riarrangiamenti, infatti, è un forte indice di malignità e depone a favore della rimozione chirurgica della tiroide.