Linie Mikrosatteliteninstabilität

Linie Mikrosatteliteninstabilität 2020-10-21T11:18:12+00:00

Test auf Mikrosatelliteninstabilität bei kolorektalen Karzinomen

In 85-90% der Fälle von hereditärem nicht-Polyposis-assoziierten kolorektalem Karzinom (HNPCC) ist eine Mikrosatelliteninstabilität (MSI) vorhanden.

MSI wird durch die unterschiedliche Anzahl an Wiederholungen von kurzen repetitiven DNA-Sequenzen zwischen Tumorgewebe und normalem Gewebe charakterisiert.

Der Mikrosatelliteninstabilitätsstatus stellt einen prognostischen und prädiktiven Faktor für kolorektale Karzinome dar: Patienten mit hoher Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) haben eine bessere Prognose als Patienten mit stabilen Mikrosatelliten (MSS), und einige Studien legen nahe, dass Karzinome MSI-H weniger auf eine adjuvante Chemotherapie mit 5-Fluoruracil ansprechen.
Darüber hinaus deuten neuere Erkenntnisse darauf hin, dass der Status des MMR-Systems ein prädiktiver Faktor für das Ansprechen auf eine Anti-PD-1-Pembrolizumab-Antikörpertherapie ist, da bei kolorektalen und nicht-kolorektalen Karzinomen mit einem defekten DNA-Reparatursystem ein stärkeres Ansprechen auf eine Immuntherapie beobachtet wurde als bei Karzinomen ohne MMR-Defekt.
Der Test zur Mikrosatelliteninstabilität spielt daher in der klinischen Praxis eine wichtige Rolle als indirekte Methode zur Untersuchung von Veränderungen im MMR-System und folglich zur Identifizierung eines Teils der hereditären Formen bei kolorektalen Karzinomen. Darüber hinaus kann der Test ein Bewertungsfaktor für die Therapie und Prognose bei sporadischen kolorektalen Karzinomen sein.

Analysierte Zielmarker: Bethesda Marker-Panel (BAT25, BAT26, D2S123, D17S250, D5S346), BAT40, D18S58, NR21, NR24, TGFßRII.

Analysierte Kontrollmarker zur Überprüfung auf Kontamination oder Verwechslung der Proben: TPOX, TH01.

Das Kit ermöglicht die Analyse von DNA, die aus Gewebe (frisch, gefroren oder paraffiniert) oder aus Blut extrahiert wurde. Das Verfahren umfasst die Durchführung von 4 Multiplex-Amplifikationen mit demselben gemeinsamen thermischen Profil, gefolgt von 2 Kapillarelektrophoresen für jede Probe. Das Verfahren dauert ca. 5 Stunden. Das Kit Titano MSI (cod. FA001, 24 Tests) enthält alle für die Amplifikation notwendigen Reagenzien sowie eine genomische DNA als Positivkontrolle der Reaktion.

Das Kit Titano MSI ist ein CE-IVD-gekennzeichnetes Produkt und wurde für den Gebrauch auf folgenden Instrumenten validiert:

  • Amplifikation: Easy PGX qPCR Instrument (Diatech Pharmacogenetics) Labcycler Basic / Gradient (SensoQuest GmbH);
  • Analyse der Fragmente: 3130/3130XL Genetic Analyzer, ABI PRISM 310 Genetyc Analyzer (Applied Biosystems).

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Kategorie

Sequencing

validierte Geräte
Amplifikation Easy PGX qPCR Instrument
Amplifikation: Labcycler Basic / Gradient (SensoQuest GmbH)
Analyse der Fragmente ABI PRISM 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems)
Analyse der Fragmente: 3130/3130XL Genetic Analyzer
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