Linie Mikrosatteliteninstabilität

Test auf Mikrosatelliteninstabilität bei kolorektalen Karzinomen

In 85-90% der Fälle von hereditärem nicht-Polyposis-assoziierten kolorektalem Karzinom (HNPCC) ist eine Mikrosatelliteninstabilität (MSI) vorhanden.

MSI wird durch die unterschiedliche Anzahl an Wiederholungen von kurzen repetitiven DNA-Sequenzen zwischen Tumorgewebe und normalem Gewebe charakterisiert.

Der Mikrosatelliteninstabilitätsstatus stellt einen prognostischen und prädiktiven Faktor für kolorektale Karzinome dar: Patienten mit hoher Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) haben eine bessere Prognose als Patienten mit stabilen Mikrosatelliten (MSS), und einige Studien legen nahe, dass Karzinome MSI-H weniger auf eine adjuvante Chemotherapie mit 5-Fluoruracil ansprechen.
Darüber hinaus deuten neuere Erkenntnisse darauf hin, dass der Status des MMR-Systems ein prädiktiver Faktor für das Ansprechen auf eine Anti-PD-1-Pembrolizumab-Antikörpertherapie ist, da bei kolorektalen und nicht-kolorektalen Karzinomen mit einem defekten DNA-Reparatursystem ein stärkeres Ansprechen auf eine Immuntherapie beobachtet wurde als bei Karzinomen ohne MMR-Defekt.
Der Test zur Mikrosatelliteninstabilität spielt daher in der klinischen Praxis eine wichtige Rolle als indirekte Methode zur Untersuchung von Veränderungen im MMR-System und folglich zur Identifizierung eines Teils der hereditären Formen bei kolorektalen Karzinomen. Darüber hinaus kann der Test ein Bewertungsfaktor für die Therapie und Prognose bei sporadischen kolorektalen Karzinomen sein.

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