Le inserzioni dell’esone 20 di EGFR sono state considerate per tanto tempo come mutazioni di EGFR “di serie B”: indicate come “mutazioni non comuni” e/o “mutazioni di resistenza”.
Grazie all’evoluzione delle metodiche diagnostiche in patologia molecolare dell’ultimo decennio, e’ stato possibile scoprire che le inserzioni dell’esone 20 di EGFR rappresentano le terze mutazioni attivanti di EGFR piu’ comuni, dopo le delezioni dell’esone 19 e la L858R, nel NSCLC.
Nonostante la relativa alta frequenza, i pazienti con questo tipo di mutazioni non rispondono agli EGFR TKIs attualmente approvati e hanno una scarsa prognosi.
Le approvazioni FDA ed EMA dello scorso anno, poi, hanno sancito il valore di queste varianti geniche come biomarker predittivo di risposta nei confronti di farmaci specifici e pertanto fondamentale per la terapia personalizzata dei pazienti con NSCLC.
L’evento si propone di dimostrare quanto sia importante la ricerca delle inserzioni dell’esone 20 di EGFR e quali siano le metodiche molecolari piu’ opportune per identificarle correttamente.
Particolare rilevanza sara’ data all’interpretazione del dato per l’attribuzione del giusto significato clinico.
Inoltre, verra’ presentata una panoramica delle varie opzioni terapeutiche che questo nuovo biomarker rende possibili nella cura dei pazienti con NSCLC.
Responsabile scientifico:
- Prof. Giuseppe Perrone – Professore Ordinario, UO Anatomia Patologica, Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Roma
