La Diatech Pharmacogenetics è lieta di annunciare l’uscita del kit marcato CE-IVD RealQuant® Lung Fusion Genes (cod. NS010) per il rilevamento e la quantificazione mediante tecnologia NanoString® dei trascritti di fusione dei geni ALK, ROS1 e RET nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).

Il carcinoma polmonare è il primo tumore tra gli uomini in termini di incidenza e mortalità e rappresenta il terzo per incidenza, il secondo per mortalità, tra le donne. Il NSCLC costituisce l’85% di tutti i casi di tumore al polmone.
In una piccola frazione di casi NSCLC che va dall’1% al 7% sono state osservate delle traslocazioni cromosomiche che coinvolgono i geni ALK, ROS1 o RET e conferiscono sensibilità alla terapia con specifici inibitori delle tirosinchinasi (TKI).
Il crizotinib (Xalkori) è indicato per il trattamento di pazienti con NSCLC in stadio avanzato, positivo per le fusioni di ALK o di ROS1, in prima linea o dopo trattamento chemioterapico.
Il ceritinib (Zykadia), inizialmente approvato solo per il trattamento di pazienti con NSCLC avanzato e ALK positivo resistenti e intolleranti al crizotinib, recentemente è stato autorizzato dall’FDA ad essere usato anche in prima linea.
L’alectinib (Alecensa) è stato approvato dall’EMA due mesi fa per il trattamento dei pazienti con NSCLC in fase avanzata e ALK traslocato, la cui malattia progredisce durante o subito dopo la terapia con crizotinib.
Altri TKI, quali il vandetanib e il cabozantinib, sono in una fase di sperimentazione clinica avanzata per il trattamento del NSCLC positivo per i riarrangiamenti di RET.

Il kit RealQuant® Lung Fusion Genes permette di rilevare mediante 45 sonde molecolari, in un’unica reazione multiplex, varianti di fusione note e incognite di ALK, ROS1 e RET a partire da RNA estratto da tessuto fresco, congelato o paraffinato, o da campioni citologici. Nella stessa multiplex sono inclusi ulteriori 27 saggi e relative sonde: 21 per geni di riferimento necessari per la normalizzazione dei dati e 6 per geni differenzialmente espressi nel tessuto polmonare normale e tumorale, utili alla valutazione della qualità/quantità dell’RNA e del contenuto di cellule neoplastiche del campione.

In meno di due giorni è possibile passare dal campione biologico a risultati standardizzati e prontamente utilizzabili per la refertazione, grazie ad un software dedicato per l’analisi dei dati NanoString® (iGENETICS® RealQuant®), che, tra le altre funzioni, esegue un controllo di qualità e una validazione degli step