Nora Sahnane et al., Il pirosequenziamento è una metodica robusta e sensibile per l’identificazione delle mutazioni del gene EGFR nel trattamento del NSCLC
Le mutazioni di EGFR sono predittive della risposta alla terapia del carcinoma del polmone non a piccole cellule (NSCLC) con inibitori delle Tirosin-chinasi (TKI). Ad oggi, il metodo standard per l’identificazione di tali mutazioni è il sequenziamento diretto.
Lo scopo del lavoro è stato confrontare l’accuratezza diagnostica del pirosequenziamento rispetto al sequenziamento diretto nel test di mutazione di EGFR nel NSCLC.
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Il pirosequenziamento, pur mostrando una sensibilità paragonabile al sequenziamento diretto in situazioni controllate come l’analisi di mutazione su DNA abbondante e ad alto peso molecolare, dimostra una detection rate superiore al sequenziamento diretto nella pratica diagnostica, in cui il tessuto tumorale in esame è prevalentemente di tipo bioptico, FFIP, spesso con bassa cellularità neoplastica.