“E’ più importante conoscere che tipo di persona ha una malattia, piuttosto che conoscere il tipo di malattia che ha la persona” sosteneva Ippocrate oltre duemila anni fa, fondando, con la sua teoria dei quattro umori per la diagnosi e la prescrizione della terapia per pazienti individuali, la medicina personalizzata.

Non ci sono mai stati, come oggi, tanti credenti non praticanti della medicina personalizzata, recentemente chiamata anche medicina di precisione. Infatti, nonostante nel 2014 siano stati contati oltre 100 farmaci con associati biomarker e informazioni farmacogenetiche, il 40% dei quali in oncologia, ed innumerevoli esempi di variabilità della risposta alla terapia tra pazienti, l’attuale medicina è ancora largamente basata sul modello “one-size-fits-all”, dove pazienti per i quali è stata diagnosticata la stessa patologia vengono trattati con gli stessi medicamenti e le stesse dosi [1, 2]. Sebbene questo modello in molti casi abbia riscosso successo, per alcuni trattamenti lo stesso approccio può portare ad evitabili reazioni avverse ai farmaci, ridotta efficacia, mancata ottemperanza per intolleranza da parte del paziente e aumento dei costi dell’assistenza sanitaria [3].

Se “per fare un albero ci vuole un fiore”, come cantava Sergio Endrigo, per fare la medicina personalizzata ci vuole la farmacogenetica, che interroga le varianti nella sequenza del genoma implicate nella variabilità interindividuale della risposta al farmaco.

Nonostante gli inarrestabili progressi della tecnologia nelle analisi genetiche ed il continuo incremento di informazioni che associano pattern genetici a malattie e rispettivi trattamenti, l’implementazione della farmacogenetica nella pratica clinica incontra ancora vari ostacoli: disponibilità di piattaforme per genotipizzazione rapida e di test in grado di fornire risultati attendibili, accurati in modo costante; assente standardizzazione del referto; mancanza di trial clinici farmacogenetici randomizzati e prospettici volti a validare gli algoritmi che dovrebbero guidare i trattamenti; deficit di molti operatori sanitari nell’interpretazione e nell’utilizzo delle informazioni farmacogenetiche; scarsità di raccomandazioni chiare e linee-guida curate e revisionate da parte di società scientifiche ed enti di vigilanza che traducano i risultati dei test di laboratorio in decisioni sulla prescrizione per specifiche coppie farmaco-gene; carenza di tecnologie dell’informazione in grado di fornire supporto nelle decisioni in medicina genomica come la cartella clinica elettronica; implicazioni etiche e legali per la gestione e la refertazione dei dati genetici; costi e rimborsi [3, 4].

Se le questioni etiche non hanno ragione di esistere, o comunque dovrebbero essere facilmente risolvibili, in quanto la maggior parte delle varianti farmacogenetiche non è considerata un fattore di rischio di malattia, nella stima dei costi occorre tenere in considerazione le onerose inefficienze che l’introduzione della medicina personalizzata nel sistema dell’assistenza sanitaria permetterebbe di risolvere, come la prescrizione con approccio per tentativi ed errori ed il trattamento, con o senza ospedalizzazione, delle reazioni avverse