Complexity made easy
Caratteristiche principali:
- Facile da usare: singolo tubo multiplex PCR;
- pronto per la diagnostica: contrassegnato CE IVD;
- validato per la valutazione qualitativa e quantitativa di SNVs, indels e CNV per analisi somatiche e germinali;
- quantità minima di DNA necessaria: 10-25 ng di DNA per campione;
- qualità interna: controllo positivo con genotipo validato con metodo ortogonale (Horizon Discovery) incluso nel kit.
Il kit comprende tutti i reagenti necessari per:
- valutazione qualitativa e quantitativa del DNA input attraverso qPCR (per analisi somatica);
- multiplex PCR per la preparazione della library;
- arricchimento della library tramite PCR;
- analisi dei dati: software dedicato e workstation per l’analisi dei dati in automatico.
La soluzione di analisi dei dati Diatech è costituita da un software CE IVD di facile utilizzo, in esecuzione su postazione di lavoro su misura.
Il software consente l’analisi locale dei dati di sequenza grezzi e la chiamata di SNV, indels e CNVs. Myriapod NGS dati Analisi.
Caratteristiche principali: Soluzione dedicata e completa per analisi dei dati in locale:
- Myriapod NGS Analysis software e Myriapod workstation NGS è una soluzione end-to-end per l’analisi dei dati in locale.
- Flessibilità: stessa soluzione di analisi dei dati sia per piattaforme Illumina® che ThermoFisher Scientific®.
- “Database di varianti” Il software rileva tutte le varianti rilevate da ciascuna applicazione; l’utente può ri-classificare qualsiasi variante per uso interno. Monitoraggio dell’analisi.
- Una volta che l’analisi è stata avviata, l’utente può controllare il suo progresso in maniera semplice.
- Risultati classificati Le varianti sono automaticamente inserite in categorie basate su qualità e attendibilità della chiamata.
- Visualizzatore dei dati IGV Tutti i dati possono essere consultati tramite IGV, facilitando la visualizzazione della copertura delle regioni interessate.
- Report Il software consente di selezionare le varianti desiderate e le metriche del campione. Queste possono essere esportate in un file con estensione PDF o formato csv.
Principio del metodo: Il kit Myriapod® NGS BRCA1-2 CE IVD consente di rilevare le varianti di BRCA1-2 e PALB2 implicate nel tumore al seno e dell’ovaio.
Materiale di partenza: DNA genomico estratto dal sangue, tessuti freschi, congelati o paraffinati inclusi in formalina (FFPE)
Destinazione d’uso: flusso di lavoro CE IVD dal DNA all’analisi bionformatica di BRCA1-2 e PALB2 le cui alterazioni sono state coinvolte nel cancro al seno e dell’ovaio.
Principio del metodo: Myriapod® NGS 56G Onco panel Il kit CE IVD consente la rilevazione delle varianti principali di 56 geni la cui alterazione è stata dimostrata clinicamente rilevante in diversi tumori.
Materiale di partenza: DNA genomico estratto da tessuti freschi, congelati o paraffinati inclusi in formalina (FFPE)
Destinazione d’uso: flusso di lavoro CE IVD dal DNA all’analisi bionformatica di 56 geni le cui alterazioni sono state implicate in numerosi tipi di tumore.
Geni inclusi nel pannello:
Principio del metodo: Il kit Myriapod® NGS BRCA1-2 CE IVD consente di rilevare le varianti di BRCA1-2 e PALB2 implicate nel tumore al seno e dell’ovaio.
Materiale di partenza: DNA genomico estratto dal sangue, tessuti freschi, congelati o paraffinati inclusi in formalina (FFPE)
Destinazione d’uso: flusso di lavoro CE IVD dal DNA all’analisi bionformatica di BRCA1-2 e PALB2 le cui alterazioni sono state coinvolte nel cancro al seno e dell’ovaio.
Principio del metodo: Myriapod® NGS 56G Onco panel Il kit CE IVD consente la rilevazione delle varianti principali di 56 geni la cui alterazione è stata dimostrata clinicamente rilevante in diversi tumori.
Materiale di partenza: DNA genomico estratto da tessuti freschi, congelati o paraffinati inclusi in formalina (FFPE)
Destinazione d’uso: flusso di lavoro CE IVD dal DNA all’analisi bionformatica di 56 geni le cui alterazioni sono state implicate in numerosi tipi di tumore.
Geni inclusi nel pannello:
Principio del metodo: il kit Myriapod NGS-IL CFTR panel CE IVD permette di rilevare le varianti del gene CFTR correlate alla predisposizione genetica alla fibrosi cistica.
Materiale di partenza: DNA genomico estratto dal sangue o da macchie di sangue secche.
Target Genomic regions: tutti gli esoni CFTR, compresi gli UTR da 5′-3′, le giunzioni esone/introniche e diversi regioni clinicamente rilevanti in ambito elettronico 1, 12, 22 e 25.
Destinazione d’uso: Workflow CE IVD, dal DNA all’analisi dei dati del gene CFTR, la cui alterazione può essere utilizzata per la diagnosi della fibrosi cistica.
Principio del metodo: il kit Myriapod® NGS Cancer panel DNA permette la preparazione di librerie Next Generation Sequencing (NGS) compatibili con le piattaforme Illumina “MiSeq®”, “MiniSeq™” e “iSeq™ 100” per l’identificazione di SNV e indels in 16 geni di rilievo clinico-diagnostico.
Materiale di partenza: DNA genomico, purificato e non, isolato da tessuto tumorale (fresco, congelato, fissato in formalina incluso in paraffina (FFPE)) o Plasma (cfDNA); è possibile utilizzare i reagenti di estrazione inclusi nel kit per l’estrazione del DNA da campioni FFPE.
Destinazione d’uso: flusso di lavoro CE IVD dall’estrazione all’analisi bionformatica di 16 geni le cui alterazioni sono implicate in numerosi tipi di tumore.
Geni inclusi nel pannello:
L’esternalizzazione dell’analisi dei dati / dei campioni non elimina la responsabilità legale del laboratorio nel trattamento dei dati personali, nemmeno se tutelata da complessi contratti con il fornitore dei servizi e lo stesso è certificato secondo uno standard per “Information Security Management” (es. ISO 27001).
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Categoria
Sequencing