In uno studio condotto al Massachusetts General Hospital e pubblicato recentemente su JCO Precision Oncology, viene enfatizzata l’utilità diagnostica, clinica e terapeutica di un test molecolare rapido per l’analisi mutazionale di EGFR.
211 campioni di tessuto polmonare tumorale, appartenenti ad altrettanti pazienti con NSCLC metastatico, sono stati sottoposti sia ad un targeted Next Generation Sequencing, sia ad un test molecolare basato su PCR e Single Base Extension, metodi tra loro paragonabili in termini di sensibilità e specificità, ma non di tempi1.
La tabella sottostante illustra i dati ottenuti nello studio eseguito a Boston:
1 Si differenzia dal test rapido solo perché eseguito su DNA estratto nello lo stesso giorno della diagnosi (anziché successivamente) da tessuto congelato (anziché paraffinato).
2 Turn-Around-Time, tempo trascorso dall’arrivo del campione alla sua refertazione.
3 Time To Initiation, tempo trascorso dalla diagnosi all’inizio della terapia con EGFR TKI.
Per quanto riguarda l’aspetto diagnostico, solo i test rapido e ultra-rapido permettono di rispettare i tempi di refertazione raccomandati dalle linee-guida internazionali: 10 giorni2.
La genotipizzazione di EGFR in tempi brevi è utile anche dal punto di vista clinico e terapeutico: pazienti con un tumore aggressivo potrebbero trarre maggior beneficio dal rapido inizio di terapie efficaci, pazienti con NSCLC sintomatico hanno bisogno di cominciare il trattamento prima possibile, a volte prima che i risultati dei test molecolari siano disponibili3.
La somministrazione di EGFR TKI basata esclusivamente sulle caratteristiche cliniche, senza aspettare i risultati dell’analisi mutazionale di EGFR, però, può essere deleteria4 .
Con i kit EasyPGX® ready EGFR (cod. RT023) e EasyPGX® ready EGFR Plus (cod. RT030) di Diatech Pharmacogenetics è possibile eseguire un’analisi mutazionale di EGFR in meno di 3 ore (TAT <1 giorno) a partire da tessuto paraffinato o congelato, con elevata sensibilità (fino allo 0,5% di allele mutato) ed a costi contenuti.
Riferimenti bibliografici:
1. Dagogo-Jack I et al. Clinical Utility of Rapid EGFR Genotyping in Advanced Lung Cancer. JCO Precis Oncol published online July 24, 2018
2. Lindeman NI et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors: Guideline From the College of American Pathologists, the International Association for the Study of Lung Cancer, and the Association for Molecular Pathology. J Mol Diagn. 2018 Mar;20(2):129-159
3. Lim C et al. Biomarker testing and time to treatment decision in patients with advanced nonsmall-cell lung cancer. Ann Oncol. 2015 Jul;26(7):1415-21
4. Mok TS et al. Gefitinib or carboplatin-paclitaxel in pulmonary adenocarcinoma. N Engl J Med. 2009 Sep 3;361(10):947-57
