RealQuant Lung Fusion Genes: l’innovazione per l’analisi dei riarrangiamenti genici

La Diatech Pharmacogenetics è lieta di annunciare l’uscita del kit marcato CE-IVD RealQuant® Lung Fusion Genes (cod. NS010) per il rilevamento e la quantificazione mediante tecnologia NanoString® dei trascritti di fusione dei geni ALK, ROS1 e RET nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).

Il carcinoma polmonare è il primo tumore tra gli uomini in termini di incidenza e mortalità e rappresenta il terzo per incidenza, il secondo per mortalità, tra le donne. Il NSCLC costituisce l’85% di tutti i casi di tumore al polmone.
In una piccola frazione di casi NSCLC che va dall’1% al 7% sono state osservate delle traslocazioni cromosomiche che coinvolgono i geni ALK, ROS1 o RET e conferiscono sensibilità alla terapia con specifici inibitori delle tirosinchinasi (TKI).
Il crizotinib (Xalkori) è indicato per il trattamento di pazienti con NSCLC in stadio avanzato, positivo per le fusioni di ALK o di ROS1, in prima linea o dopo trattamento chemioterapico.
Il ceritinib (Zykadia), inizialmente approvato solo per il trattamento di pazienti con NSCLC avanzato e ALK positivo resistenti e intolleranti al crizotinib, recentemente è stato autorizzato dall’FDA ad essere usato anche in prima linea.
L’alectinib (Alecensa) è stato approvato dall’EMA due mesi fa per il trattamento dei pazienti con NSCLC in fase avanzata e ALK traslocato, la cui malattia progredisce durante o subito dopo la terapia con crizotinib.
Altri TKI, quali il vandetanib e il cabozantinib, sono in una fase di sperimentazione clinica avanzata per il trattamento del NSCLC positivo per i riarrangiamenti di RET.

Il kit RealQuant® Lung Fusion Genes permette di rilevare mediante 45 sonde molecolari, in un’unica reazione multiplex, varianti di fusione note e incognite di ALK, ROS1 e RET a partire da RNA estratto da tessuto fresco, congelato o paraffinato, o da campioni citologici. Nella stessa multiplex sono inclusi ulteriori 27 saggi e relative sonde: 21 per geni di riferimento necessari per la normalizzazione dei dati e 6 per geni differenzialmente espressi nel tessuto polmonare normale e tumorale, utili alla valutazione della qualità/quantità dell’RNA e del contenuto di cellule neoplastiche del campione.

In meno di due giorni è possibile passare dal campione biologico a risultati standardizzati e prontamente utilizzabili per la refertazione, grazie ad un software dedicato per l’analisi dei dati NanoString® (iGENETICS® RealQuant®), che, tra le altre funzioni, esegue un controllo di qualità e una validazione degli step analitico e pre-analitico.

Le prestazioni di RealQuant® Lung Fusion Genes sono state validate in uno studio clinico multicentrico (LEONID1) e comparate con quelle di FISH, IHC e Real Time PCR. La concordanza con le altre metodiche è risultata superiore al 97%.

La tecnologia NanoString®, basata sull’ibridazione di sonde molecolari (barcode fluorescenti), permette il rilevamento e la quantificazione di un numero elevatissimo di sequenze target diverse (fino ad 800 nella stessa reazione multiplex), con soli 4 step di pipettamento e 15 minuti totali di lavoro operatore, raggiungendo prestazioni eccezionali anche su campioni di bassa quantità e qualità.
L’innovativa versione 3D Biology™ della tecnologia NanoString® consente poi un approccio multiomico per l’analisi di RNA, DNA (SNP, indel, CNV) e proteine nello stesso tubo di reazione.

Maggiori informazioni sul kit RealQuant® Lung Fusion Genes e sulla tecnologia NanoString® sul nostro sito web

1Validazione eseguita in uno studio clinico in collaborazione con il Dipartimento di Patologia Chirurgica, Medica, Molecolare e dell’Area Critica, Università di Pisa – Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (Pisa) ed il Laboratorio di Bioscienze, Diagnostica Molecolare di III livello -Biomarcatori e Medicina Personalizzata, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (I.R.S.T.) IRCCS (Meldola).

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2017-08-29T09:50:30+00:00