Nora Sahnane et al., Il pirosequenziamento è una metodica robusta e sensibile per l’identificazione delle mutazioni del gene EGFR nel trattamento del NSCLC

Le mutazioni di EGFR sono predittive della risposta alla terapia del carcinoma del polmone non a piccole cellule (NSCLC) con inibitori delle Tirosin-chinasi (TKI). Ad oggi, il metodo standard per l’identificazione di tali mutazioni è il sequenziamento diretto.
Lo scopo del lavoro è stato confrontare l’accuratezza diagnostica del pirosequenziamento rispetto al sequenziamento diretto nel test di mutazione di EGFR nel NSCLC.

Il pirosequenziamento, pur mostrando una sensibilità paragonabile al sequenziamento diretto in situazioni controllate come l’analisi di mutazione su DNA abbondante e ad alto peso molecolare, dimostra una detection rate superiore al sequenziamento diretto nella pratica diagnostica, in cui il tessuto tumorale in esame è prevalentemente di tipo bioptico, FFIP, spesso con bassa cellularità neoplastica.

Scarica il poster presentato alla SIGU 2011

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2017-08-09T13:56:49+00:00