Test per instabilità dei microsatelliti nel carcinoma del colon-retto
Nell’85-90% dei casi di tumore al colon-retto non poliposico ereditario (HNPCC) è presente l’instabilità dei microsatelliti (MSI). La MSI è caratterizzata dalla differenza nel numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale. Lo status di instabilità microsatellitare rappresenta un fattore prognostico e predittivo per i tumori colorettali: pazienti con elevata instabilità microsatellitare (MSI-H) hanno una prognosi migliore di quelli con microsatelliti stabili (MSS) e alcuni studi suggeriscono che i tumori MSI-H rispondono meno alla chemioterapia adiuvante con 5-fluorouracile.
Recenti evidenze, inoltre, indicano che lo stato del sistema MMR è un fattore predittivo per la risposta alla terapia con l’anticorpo anti PD-1 pembrolizumab in quanto nei tumori colorettali e non colorettali, con deficit del sistema di riparazione del DNA, si è osservata una maggior risposta all’immunoterapia rispetto ai tumori senza difetti dell’MMR.
Il test dell’instabilità dei microsatelliti ricopre, dunque, un ruolo importante nella pratica clinica, come metodo indiretto per l’indagine delle alterazioni del sistema MMR e, conseguentemente, per l’identificazione di parte delle forme ereditarie del cancro colorettale. Inoltre, il test può costituire un fattore di valutazione della terapia e della prognosi dei tumori colorettali sporadici.
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Pyrosequencing