Linea Instabilità Microsatellitare

Linea Instabilità Microsatellitare 2017-11-07T12:44:35+00:00

Test per instabilità dei microsatelliti nel carcinoma del colon-retto  

Nell’85-90% dei casi di tumore al colon-retto non poliposico ereditario (HNPCC) è presente l’instabilità dei microsatelliti (MSI). La MSI è caratterizzata dalla differenza nel numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale.  Lo status di instabilità microsatellitare rappresenta un fattore prognostico e predittivo per i tumori colorettali: pazienti con elevata instabilità microsatellitare (MSI-H) hanno una prognosi migliore di quelli con microsatelliti stabili (MSS) e alcuni studi suggeriscono che i tumori MSI-H rispondono meno alla chemioterapia adiuvante con 5-fuorouracile.
Recenti evidenze, inoltre, indicano che lo stato del sistema MMR è un fattore predittivo per la risposta alla terapia con l’anticorpo anti PD-1 pembrolizumab in quanto nei tumori colorettali e non colorettali, con deficit del sistema di riparazione del DNA, si è osservata una maggior risposta all’immunoterapia rispetto ai tumori senza difetti dell’MMR.
Il test dell’instabilità dei microsatelliti ricopre, dunque, un ruolo importante nella pratica clinica, come metodo indiretto per l’indagine delle alterazioni del sistema MMR e, conseguentemente, per l’identificazione di parte delle forme ereditarie del cancro colorettale. Inoltre, il test può costituire un fattore di valutazione della terapia e della prognosi dei tumori colorettali sporadici.

Marker target analizzati: pannello di Bethesda (BAT25, BAT26, D2S123, D17S250, D5S346), BAT40, D18S58, NR21, NR24, TGFßRII.

Marker di controllo analizzati per verificare la presenza di un’eventuale contaminazione o scambio di campioni: TPOX, TH01.

Il kit permette l’analisi del DNA estratto da tessuti freschi, congelati o paranati e da sangue periferico. La procedura prevede l’esecuzione di 4 amplificazioni multiplex accomunate dallo stesso profilo termico, seguite da 2 elettroforesi capillari per ogni campione, e può essere completata in 5 ore. Disponibile nel formato da 24 test (cod. FA001), il kit Titano MSI contiene tutti i reagenti necessari per l’amplificazione ed un DNA genomico umano come controllo positivo di reazione.

Il kit Titano MSI è marcato CE-IVD ed è stato validato per l’utilizzo sui seguenti strumenti.

  • Amplificazione: Easy PGX qPCR Instrument (Diatech Pharmacogenetics) Labcycler Basic / Gradient (SensoQuest GmbH).
  • Analisi dei frammenti: 3130/3130XL Genetic Analyzer, ABI PRISM 310 Genetyc Analyzer (Applied Biosystems).
Scarica la brochure del kit Titano MSI
Categoria

Sequencing

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Strumenti validati
Amplificazione Easy PGX qPCR Instrument
Amplificazione Labcycler Basic / Gradient (SensoQuest GmbH)
Analisi dei frammenti ABI PRISM 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems)
Analisi dei frammenti 3130/3130XL Genetic Analyzer
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