Kit Molecular Verification Panel

La qualità ti dà ragione!

La Diatech Pharmacogenetics è lieta di annunciare l’uscita dei kit “Molecular Verification Panel”, contenenti gli Standard di Riferimento Horizon Diagnostics, per il controllo di qualità dei test molecolari impiegati nell’analisi mutazionale di KRAS, BRAF ed EGFR.

Fin dagli anni ’80 l’impiego di test genetici a supporto della diagnosi delle malattie e della predizione del rischio di contrarre patologie è cresciuto esponenzialmente. Ultimamente i test molecolari sono divenuti fondamentali per la scelta della terapia più adeguata, sulla base delle caratteristiche genetiche del paziente (farmacogenetica). L’utilizzo sempre più diffuso di tali test da parte di laboratori sia pubblici che privati, l’ampia varietà di piattaforme disponibili e la circolazione dei campioni e dei relativi dati attraverso regioni europee con procedure di regolamentazione e sorveglianza notevolmente diverse hanno fatto emergere nuove criticità, tuttora solo parzialmente risolte. Infatti, la prevalenza di saggi molecolari home-made, per loro natura non sottoposti a verifica di un organo terzo, la considerevole variabilità tra piattaforme, soprattutto in termini di performance, il diverso livello di istruzione, addestramento ed esperienza del personale coinvolto nell’esecuzione di tali test e, da ultimo, la diffusione di schemi per la valutazione esterna della qualità forniti da organizzazioni prive del necessario accreditamento (ISO/IEC 17043:2010) hanno fatto in modo che non si possa più prescindere da un controllo di qualità rispondente e dalla standardizzazione di metodi e tecnologie.

Una delle sfide chiave affrontate sia da chi vuole implementare nel proprio laboratorio di diagnostica molecolare un controllo di qualità interno, sia da chi offre proficiency testing, è quella di procurarsi dei materiali geneticamente definiti e idealmente rinnovabili, da usare come controlli. A tal proposito vari approcci sono stati tentati nel tempo: dai campioni dei pazienti, alle linee cellulari stabili, agli oligonucleotidi sintetici mescolati con DNA genomico. Sebbene ognuno di questi materiali abbia i suoi pregi, tuttavia i suoi difetti ne limitano l’impiego universale da parte dei laboratori.

In risposta al bisogno di una sorgente di standard di riferimento molecolari più attendibile, costante e prontamente disponibile, la Horizon Diagnostics si è avvalsa della propria tecnologia di ingegneria genetica GENESIS™, basata su ricombinazione omologa con vettore virale adeno-associato, per produrre specifiche mutazioni tipiche dei tumori e clinicamente rilevanti nel genoma di linee cellulari somatiche umane.

La linea cellulare figlia, che presenta la mutazione di interesse in singola copia e quella parentale, geneticamente identica, ma con alleli wild-type, rappresentano una fonte inesauribile di materiale di riferimento.Queste due linee cellulari, così come il DNA genomico da loro estratto, possono essere mescolate tra loro in rapporti ben definiti, allo scopo di fornire degli standard quantitativi, caratterizzati da una precisa e costante frequenza di mutazione.
Disponibili in due formati: cellule fissate in formalina e incluse in paraffina (FFPE) e DNA genomico (gDNA), tali controlli consentono di monitorare sia la fase preanalitica, sia il metodo di rilevamento della mutazione e valutarne le rispettive performance, in termini di sensibilità, specificità, accuratezza e precisione.

Con i suoi standard molecolari di nuova generazione, la Horizon Diagnostics mette a disposizione di patologi e biologi un livello di controllo delle prestazioni dei test genetici e dei punti di riferimento senza precedenti. Di riflesso gli oncologi potranno acquisire maggior fiducia nella diagnosi e nella scelta della terapia all’insegna della medicina personalizzata, con conseguente miglioramento dell’outcome del paziente.

Inoltre, grazie agli standard Horizon Diagnostics, le organizzazioni internazionali UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) ed EMQN (European Molecular Genetics Quality), accreditate per lo sviluppo, la progettazione e la gestione degli schemi di valutazione esterna della qualità, forniscono dei materiali di riferimento in cieco di assoluta attendibilità e consistenza, che danno ai laboratori la possibilità di confrontarsi tra loro sullo stesso livello, di formare il proprio personale e di identificare in quale punto del processo diagnostico insorge l’eventuale errore.

 

Scarica la brochure

2017-08-29T09:12:16+00:00