Il tumore al polmone è la principale causa di morte legata al cancro in tutto il mondo, con l’NSCLC (non-small cell lung cancer) responsabile dell’85% dei casi.
La chemioterapia con derivati del platino, basata sulle caratteristiche istologiche del tumore, rimane il trattamento di elezione nonostante la sua modesta efficacia e i suoi non sottovalutabili effetti collaterali.
Nell’ultima decade, tuttavia, è stato fatto un progresso sostanziale nello sviluppo di terapie mirate basate sul genotipo. Il successo degli inibitori delle tirosin-chinasi del recettore del fattore di crescita dell’epidermide (EGFR-TKI) nel trattamento dell’NSCLC avanzato con EGFR mutato è la dimostrazione che agenti terapeutici con bersaglio molecolare sono molto più efficaci della chemioterapia convenzionale se somministrati ad appropriate popolazioni di pazienti definite geneticamente. Sempre negli ultimi dieci anni è divenuto evidente come sottotipi di NSCLC possano essere ulteriormente caratterizzati a livello molecolare sulla base di mutazioni “driver” ricorrenti a carico di vari oncogeni, tra cui KRAS, BRAF, HER2, PIK3CA, NRAS, MEK1, RET, ALK, DDR2, che sono stati quindi investigati come potenziali target di approcci terapeutici basati sul genotipo. Ne deriva che la coesistenza di alterazioni genetiche e target terapeutici differenti nei pazienti con NSCLC può influenzare profondamente la risposta alla terapia. Pertanto l’implementazione clinica della caratterizzazione genomica dell’NSCLC con test di genotipizzazione multiplex e high-throughput è giustificata dalla necessità di dare la priorità a terapie più appropriate, disegnate su misura per ogni singolo paziente.

Il kit Myriapod® Lung status (Codice SQ011 CE-IVD) consente di rilevare in parallelo 307 varianti nucleotidiche, relativamente ai geni EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, ALK, ERBB2, DDR2, MAP2K1 e RET, mediante Spettrometria di Massa MALDI-TOF associata alla tecnologia Single Base Extension.
Il pannello consiste di 8 reazioni multiplex, per ognuna delle quali sono sufficienti 5 ng di DNA, estratto da tessuto fresco, congelato o paraffinato, o da cellule.
Con il kit sono forniti tutti i reagenti e i consumabili necessari per l’esecuzione di 120 test, suddivisibili in 10 sedute analitiche indipendenti, ciascuna per 10 campioni clinici e 2 controlli di reazione, rispettivamente positivo (DNA genomico umano wild-type per tutte le varianti indagate) e negativo, anch’essi inclusi nel prodotto.
Il sistema permette di genotipizzare automaticamente e in modo del tutto riproducibile, i campioni con un’accuratezza ? 99,7% ed una sensibilità che può scendere sotto il 5% di allele mutato.

Per la lista completa delle mutazioni rilevabili dal kit, potete scrivere a: marketing@diatechpharmacogenetics.com